在10月19日召開的2024年中國罕見病大會上，發(fā)布了《罕見病診療指南（2024年版）》（以下簡稱《指南》）?！吨改稀酚芍袊币姴÷?lián)盟、中華醫(yī)學會罕見病分會組織編寫，編寫團隊囊括了數(shù)十家醫(yī)療機構的141位專家，主審為國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司司長焦雅輝、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康，主編為北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚、國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司副司長李大川。

張抒揚在《指南》的發(fā)布會上介紹，該書系統(tǒng)梳理了第二批罕見病目錄中涉及的86種疾病的診療方案，對疾病定義、病因、流行病學、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療和管理等，進行了全方位闡述，并附有診療流程，為長期從事診療的一線臨床工作者提供借鑒參考和專業(yè)指導。

2023年，我國第二批罕見病目錄公布。隨后，針對目錄的《指南》制定工作也開啟，歷時1年編寫完成。2018年，第一批罕見病目錄公布后，2019年的2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布，這是我國首部罕見病診療指南，當時參與編寫的專家有80多位。時隔5年，針對第二批罕見病目錄的《指南》編委陣容更加強大，而且全部是來自一線的診療專家，此外，《指南》還立體化展示了診療流程，為醫(yī)務工作者提供臨床指導。

我國現(xiàn)有2000多萬名罕見病患者，約一半是兒童。“我看到很多白化病的孩子，他們都有視力障礙。在兒童福利院，我見過因苯丙酮尿癥造成智力低下的孩子，他們因此被父母拋棄。有一次我一連去了兩個有殘疾患兒的家庭，一個孩子患‘天使綜合征’，另一個孩子是因為基因缺陷造成的智力障礙，那兩個孩子的父母都因為不能承受孩子的殘疾而離婚，把孩子丟給了奶奶?！痹?024年中國罕見病大會的開幕式上，中國殘疾人聯(lián)合會原主席張海迪講述了她曾經(jīng)見到的罕見病患兒所經(jīng)歷的困境。

罕見病不僅是一個醫(yī)學問題，也是一個社會問題，這是與會專家的共識。張海迪說，人類的進步總是伴隨著疾病和殘疾，這是我們必須應對的挑戰(zhàn)。我國高度重視罕見病防治工作，2024年政府工作報告指出，加強罕見病研究、診療服務和用藥保障，有效識別、準確診斷和規(guī)范診療是提升罕見病管理的關鍵，而《指南》的發(fā)布將對這項關鍵工作發(fā)揮重要作用。

國家兒童醫(yī)學中心、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院院長倪鑫說，并不需要每家醫(yī)院都能治療罕見病，關鍵是可以及時轉到上級醫(yī)院。在國家衛(wèi)生健康委的組織下，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院已達到419家，覆蓋全國所有省份，這個協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院為北京協(xié)和醫(yī)院。

來源： 中國青年報