神經(jīng)系統(tǒng)是超聲最早用于產(chǎn)前診斷胎兒畸形的系統(tǒng)之一。北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院超聲科啜永林醫(yī)生表示，隨著現(xiàn)代高分辨率超聲儀器及陰道超聲在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，超聲可在胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育早期對(duì)胎兒顱腦進(jìn)行觀(guān)察，許多以往在中、晚孕期妊娠才能檢出的顱腦畸形，現(xiàn)在可以在孕11—13周+6天（NT篩查）檢出，如無(wú)腦畸形、露腦畸形、腦膨出、全前腦等。

無(wú)腦畸形：是指胎兒顱骨及大腦半球均缺失，顱底部部分枕骨、面部骨骼及腦干、中腦常存在。無(wú)腦畸形是神經(jīng)管缺陷中最常見(jiàn)的類(lèi)型，約占50%。致畸因素包括丙戊酸、葉酸拮抗劑、孕婦糖尿病、體溫過(guò)高、葉酸缺乏、孕早期感染史、孕期接觸過(guò)制畸農(nóng)藥、孕期服用藥物，接受輻射等。臨床處理及預(yù)后：無(wú)腦畸形為致死性畸形，一旦做出診斷應(yīng)及時(shí)終止妊娠。無(wú)腦畸形的發(fā)病與遺傳和環(huán)境相關(guān)，既往分娩1例無(wú)腦畸形，下次妊娠的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2%—5%，既往分娩2例無(wú)腦畸形，下次妊娠再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為6%。

露腦畸形：是指胎兒顱骨缺失，腦組織直接暴露、浸泡于羊水中，最終發(fā)展為無(wú)腦畸形。發(fā)病率為0.3/1000。有研究報(bào)道克羅米酚檸檬酸鹽能導(dǎo)致該畸形的發(fā)生。臨床處理及預(yù)后：與無(wú)腦畸形一樣，露腦畸形預(yù)后極差，在出生幾小時(shí)內(nèi)死亡。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于引起該畸形的病因，由于羊膜破裂引起的顱腦畸形再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為零，單純的露腦畸形再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2%—5%。

（露腦-無(wú)腦畸形：超聲最早可在11周做出診斷，但若孕周小于11周，由于顱骨骨化較弱，診斷露腦-無(wú)腦畸形有一定困難。）

腦膨出：是指胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過(guò)顱骨缺損處膨出顱外。發(fā)病率為0.3/1000—0.6/1000。致畸因素包括可卡因，風(fēng)疹病毒感染，體溫過(guò)高，華法林，母體糖尿病。臨床處理及預(yù)后：產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒腦膨出，應(yīng)詳細(xì)檢查其他器官系統(tǒng)有無(wú)畸形，羊水穿刺了解胎兒有無(wú)染色體異常，預(yù)后通常與膨出物的大小、部位有關(guān)，膨出物的腦組織越多，預(yù)后越差；合并染色體異?；蜻z傳綜合征，預(yù)后差。病情輕微者即使生后存活，也可伴有多種神經(jīng)功能障礙。單純的腦膜（腦）膨出不增加再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

（腦膨出：妊娠10周之前，顱骨尚未骨化，超聲無(wú)法診斷腦膨出，羊水過(guò)少時(shí)，小的膨出物可與宮壁相貼而被擠壓，容易漏診。腦膨出顱骨缺損較小時(shí)，缺損和包塊均不易顯示，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)也無(wú)明顯改變，產(chǎn)前難以診斷。）

全前腦：是指胎兒前腦沒(méi)有分裂或沒(méi)有完全分裂形成的一組畸形，常合并面部中線(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。在流產(chǎn)胎兒中的發(fā)病率高達(dá)1:250，在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率為1:16000—1:2500。致畸因素包括母體糖尿病、乙醇、苯妥英鈉，維生素A過(guò)量攝入，先天性感染，輻射污染。臨床處理及預(yù)后：嚴(yán)重受累胎兒出生后幾個(gè)月內(nèi)死亡，不嚴(yán)重者可生存，但存在不同程度智力障礙。全前腦是環(huán)境因素、基因變異、染色體異常等多種因素引起的先天畸形，對(duì)于單純性全前腦，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約6%。

（全前腦：超聲發(fā)現(xiàn)全前腦，應(yīng)建議行胎兒染色體檢查。）

胎兒顱腦結(jié)構(gòu)的發(fā)育是一個(gè)復(fù)雜且不斷發(fā)展的過(guò)程，一些顱內(nèi)結(jié)構(gòu)在早孕期尚未完全發(fā)育，如孕16周后才可顯示透明隔腔，孕18—20周胼胝體才發(fā)育完成，孕20—22周小腦蚓部才發(fā)育完成，因此早孕期超聲檢查無(wú)法觀(guān)察這些結(jié)構(gòu),需要到中孕期進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查，以免漏診。部分在早孕期形態(tài)改變不明顯的顱腦畸形及在早孕期尚未出現(xiàn)的顱腦畸形，必須與中晚孕期超聲篩查有效結(jié)合，才能減少誤診漏診，進(jìn)一步提高異常胎兒的檢出率。

來(lái)源：搜狐健康