為什么一些人吃膽固醇高的食物會引發(fā)心腦血管疾病，而有些人吃了卻很健康？找到人體內調控膽固醇水平的機制，這正是武漢大學生命科學學院宋保亮教授一直以來研究的課題。

近日，《科學》雜志以研究長文的形式發(fā)表了宋保亮研究組的最新成果，他們從人體中發(fā)現(xiàn)了一個新基因，該基因可以調控人體的膽固醇吸收，這一發(fā)現(xiàn)為治療高脂血癥提供了新的藥物研發(fā)靶點。

研究表明，膽固醇水平主要受兩方面調控，一方面飲食生活方式，另一方面受遺傳因素影響。從人類遺傳學的角度探究膽固醇的調控機制，這正是宋保亮團隊研究的課題。

不同種族之間LDL-C的含量及冠心病的發(fā)病率有很大差異，為揭示新的膽固醇調控基因，宋保亮課題組與新疆醫(yī)科大學馬依彤團隊合作，通過流行病學調查發(fā)現(xiàn)了一個家族性低LDL-C的哈薩克族人家系，通過全基因組外顯子測序和基因關聯(lián)性分析，發(fā)現(xiàn)LIMA1基因罕見移碼突變（K306fs）與低LDL-C顯著相關。為弄清楚基因變異與膽固醇之間的因果關系和作用機制，團隊接著開展了更深入的研究。

對變異攜帶者進行分析，發(fā)現(xiàn)他們的膽固醇吸收下降，這一發(fā)現(xiàn)在基因敲除小鼠身上得到證實和重現(xiàn)。通過分子水平的研究，進一步揭示了它介導小腸膽固醇吸收的功能和作用機理，這也為干預人的血脂提供了新的靶點。

來源：科技日報